一般来说做唐氏筛查和四维彩超检查就可以初步判断胎儿是否有遗传性疾病，在孕14-19周之间做唐氏筛查，看胎儿是否存在21-三体综合征或是18-三体综合征的风险程度，如果是高风险，则建议做羊水穿刺确定。 如果结果是低风险，一般就可以排除胎儿染色体异常的可能了；但若是低风险，也不能完全除外染色体异常的可能性，如果担心的话可以在妊娠20-24周时再做一次四维彩超。
但是有的染色体异常是可以通过孕前或孕期一些检查指标能发现风险高一些的，比如孕早期血清学检查可以检测到母体血液中甲胎蛋白（AFP）浓度升高，异常升高可能提示胎儿患有神经管畸形或者胎儿染色体异常；而妊娠16周左右通过静脉血检测母体血清中胎儿游离DNA片段，如发生变异可能提示胎儿染色体异常。 因此对于准备生育的夫妻，建议在孕前就做好相关检查工作，如果发现异常可以进行治疗再备孕，以确保生育健康的宝宝。
弘泽颖优质答主孕检是孕期很重要的一件事，每个孕妈都要经历这个过程 做唐筛之前需要空腹去医院抽血化验，抽完之后等结果。 这个过程大概一周左右吧 拿到报告单后，医生会看你的报告有没有异常， 有的话需要做无创DNA检测或者羊水穿刺检查， 这个也是孕期很重要的一个步骤，关系到宝宝的健康与否！ 无创的产前筛查主要是通过检测孕妇血清中的游离胎儿DNA片段，来确认婴儿是否有遗传病或染色体的异常风险。 而羊水穿刺在抽取羊水的过程中可能会有一些流产的风险，但是一般是可以避免的；
如果检查出来有问题，可以在12到36周再重新做一次NT（中孕期NT）测量，这个检查可以尽早发现胎宝宝的异常情况并及早干预。 NT（中孕期NT）测量可以早期发现某些胎儿结构畸形，从而及早采取补救措施，包括引产或终止妊娠。 但是NT和孕中期唐氏综合症筛查不能取代常规超声检查。 所以不管怎么样都需要做好每一步的检查，这样才能够保证自己和宝宝的安全。
